Faigh tuilleadh eolais faoin riocht pianmhar géiniteach blistering craicinn, epidermolysis bullosa (EB). Tá na ceithre phríomhchineál mar aon le hairíonna agus roghanna tacaíochta liostaithe thíos.
Is riocht pianmhar géiniteach blistering craicinn é epidermolysis bullosa (EB) gan aon leigheas. Faigh amach faoi chineálacha éagsúla EB, cúiseanna, comharthaí agus cóireálacha. Léigh níos mó
Tá diagnóis saotharlainne riachtanach chun an cineál EB agus an chúis bheacht a chinneadh ag na leibhéil ghéiniteacha (DNA) agus próitéin, ach tá uirlisí diagnóiseacha eile ar fáil freisin. Léigh níos mó
An fhoirm EB is coitianta agus éadrom-measartha ina dtarlaíonn an ghéin lochtach agus an leochaileacht laistigh de chiseal uachtarach an chraiceann – an eipideirm. Léigh níos mó
Is féidir leis a bheith éadrom nó trom (ceannasach nó cúlaitheach). Tarlaíonn an ghéin lochtach agus an leochaileacht faoi bhun membrane an íoslaigh laistigh den deirm superficial. Léigh níos mó
Foirm measartha-dian de EB. Tarlaíonn an ghéine lochtach agus an leochaileacht sa membrane íoslach - an struchtúr a choinníonn an eipideirm agus an deirm le chéile. Léigh níos mó
Ainmnithe tar éis an próitéin Kindlin1, arb é an próitéin a bhfuil tionchar ag an géine lochtach air. Tá an cineál EB seo an-annamh ach is féidir le leochaileacht tarlú ag leibhéil éagsúla den chraiceann. Léigh níos mó