Maoiníonn DEBRA UK taighde leighis ar fhorbairt cineálacha éagsúla teiripí le haghaidh EB.
Oibríonn teiripí éagsúla ar bhealaí éagsúla chun cúiseanna agus/nó comharthaí a chóireáil sa chraiceann nó ar fud an choirp.
Clár ábhair:
Teiripe géinte
Is bealach é géinteiripe chun riochtaí géiniteacha a chóireáil trí na botúin i ngéinte duine atá freagrach as a n-airíonna a cheartú. Tá sé seo difriúil le cóireáil na hairíonna aonair iad féin. Is iad géinte na hoidis do na próitéiní as a ndéantar ár gcorp. Féadfaidh earráidí a bheith iontu a chuireann cosc ar phróitéiní oibre a dhéanamh. Nuair nach féidir le corp duine próitéiní craicinn áirithe a dhéanamh, is cúis le hairíonna EB é seo.
Conas a oibríonn géinteiripe?
Úsáideann géinteiripe próisis nádúrtha ó víris agus baictéir chun géinte oibre a chruthú agus iad a chur i gcealla ina bhfuil géine in easnamh nó briste.
Is féidir é seo a dhéanamh trí shampla de chealla duine a thógáil isteach sa tsaotharlann chun na ceartúcháin ghéiniteacha a dhéanamh agus iad a thabhairt ar ais ansin (tugtar ex vivo) nó trí chóireáil dhíreach a thabhairt do dhuine le hinstealladh nó glóthach a chuireann an ghéin oibre isteach sna cealla ina gcorp a bhfuil gá aige léi (ar a dtugtar in vivo).
Is féidir leis a bheith deacair géinte nua a chur isteach inár gcealla ach a luaithe a chuirtear géin cheart nua isteach i gcealla duine is féidir leis an gcill é a úsáid le tosú ag déanamh na próitéine a bhí in easnamh.
Is minic a úsáidtear víris chun géinte nua a chur isteach i gcealla mar is é seo a dhéanann siad go nádúrtha. Déanann géinteiripe víreas neamhdhíobhálach trí bhaint a chumas é féin a mhacasamhlú. Déanann sé an víreas úsáideach trí ghéinte nua a fhágfaidh sláintiúil sinn a chur in ionad na ngéinte a chuirfeadh sé isteach inár gcealla chun sinn a dhéanamh tinn. Bealach eile chun géinte a chur isteach inár gcealla is ea iad a bhratú le hola nó próitéin. Scriostar géinte ina n-aonar go héasca ag solas na gréine agus próitéiní a tharlaíonn go nádúrtha ar a dtugtar einsímí.
Míníonn an físeán seo ó Chumann Meiriceánach Teiripe Géin agus Ceall géinteiripe:
Conas a imoibríonn ár gcóras imdhíonachta do ghéinteiripe?
Úsáidtear víris éagsúla chun géinte níos mó nó níos lú (oidis próitéin níos faide nó níos giorra) a chur isteach inár gcealla.
Athraíodh na víris seo agus mar sin ní féidir leo sinn a dhéanamh tinn, ach b'fhéidir go raibh tinneas orainn cheana féin de bharr an chineáil víris a úsáidtear don ghéinteiripe. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh imoibriú imdhíonachta a bheith againn ar theiripe in vivo ag baint úsáide as an gcineál sin víreas. D'fhéadfadh imoibriú imdhíonachta a bheith againn freisin má in vivo déantar teiripe géine arís agus arís eile. Ní oibreoidh an ghéinteiripe chomh maith sin laistigh dár gcorp má scriosann ár gcóras imdhíonachta an víreas géinteiripe sular féidir leis an ghéin nua a sheachadadh chuig ár gcealla.
Uaireanta imoibríonn ár gcóras imdhíonachta don phróitéin cheart nua amhail is gur frídín é. Ní mór do thaighdeoirí a sheiceáil nach dtugann géinteiripe freagra imdhíonachta.
Cá fhad a mhaireann géinteiripe?
Tá sé mar aidhm ag cineálacha áirithe géinteiripe a bheith ina gcóireálacha singil agus beidh gá le hiarratais eile arís agus arís eile.
Déantar craiceann a athnuachan go leanúnach. Faigheann seanchealla craicinn bás agus scealpann siad agus cuirtear cealla nua ina n-ionad. Tagann na cealla nua ó níos doimhne sa chraiceann áit a bhfásann cealla, déanann siad cóip nua dá ngéinte go léir agus ansin roinnt ina dhá cheann arís agus arís eile chun cealla craiceann nua a chruthú go leanúnach.
Gheobhaidh cealla a bhfuil géinte nua curtha isteach iontu trí ghéinteiripe bás go nádúrtha agus cuirfear cealla níos nuaí ina n-ionad agus mar sin seans go mbeidh gá le géinteiripe arís. Ní dhéanfar an ghéin nua a chóipeáil isteach i gcealla nua ach amháin má tá sí mar chuid dár gcromosóim. Tugtar comhtháthú air seo.
Is píosaí fada DNA iad crómasóim atá curtha go domhain laistigh dár gcealla agus is cuid de cheann de na crómasóim seo gach ceann dár ngéinte. Má smaoinímid ar gach géine mar an 'oideas' chun ceann de na próitéiní a dhéanamh as a dtógtar ár gcorp, tá gach crómasóim cosúil le leabhar oidis. Má ghreamaítear an t-oideas nua isteach i gceann de na leabhair oideas, déanfar é a chóipeáil.
Déanfaidh roinnt teiripí géine an ghéin nua a chomhtháthú i crómasóim agus ní dhéanfaidh cuid eile. Féadfaidh sé seo athrú ar cé chomh fada agus a oibríonn an chóireáil chun comharthaí a rialú.
Má dhéantar géin nua a chomhtháthú, tá sé tábhachtach nach gcuireann sé isteach ar aon cheann de na géinte eile agus nach gcuireann sé bac orthu oibriú. Samhlaigh an t-oideas nua a ghreamú de thaisme thar chuid d'oideas eile. Ní mór do thaighdeoirí a chinntiú nach ndéanfaidh géinteiripe botúin in aon ghéinte eile atá ann cheana féin.
Eagarthóireacht ghéine
Is cineál géinteiripe é eagarthóireacht géine atá bunaithe ar mhodhanna a tharlaíonn go nádúrtha a úsáideann baictéir chun iad féin a chosaint ó víris. Is féidir leat níos mó sonraí a léamh faoi anseo.
In ionad oideas géiniteach oibre nua a sheachadadh chuig cealla ionas gur féidir leo próitéin atá in easnamh a dhéanamh, is bealach é eagarthóireacht géine chun an ghéin briste atá ann cheana féin a shocrú chun oideas an duine féin a cheartú.
Tá sé tábhachtach nach ndéanfaidh an próiseas athruithe áit ar bith eile a d'fhéadfadh botúin nua a thabhairt isteach i ngéinte eile. Tá sé tábhachtach freisin nach ndéanfar aon athruithe ar chealla uibheacha nó speirme a d'fhéadfadh a chiallaíonn go rugadh leanbh le hathruithe géiniteacha nár thoiligh sé leo.
Déantar eagarthóireacht géine mar ex vivo (lasmuigh den chorp) géinteiripe seachas an in vivo (taobh istigh den chorp) cóireáil. D’fhéadfaí gaschealla an duine féin a bhailiú, botúin ghéiniteacha a cheartú, agus iad a chur ar ais chucu.
Míníonn an físeán seo cineál eagarthóireachta géine ag baint úsáide as an gcóras CRISPR/Cas9:
Teiripe cille
Tá roinnt cóireálacha EB féideartha bunaithe ar ghaschealla. Is cineál sonrach cille iad seo ar féidir leo iad féin a athrú go cineálacha eile cille. Is féidir le cóireálacha teiripe cille gaschealla ó dhuine nach bhfuil EB aige a chur isteach i sruth fola duine a bhfuil EB air. Is féidir leis na cealla seo taisteal go dtí an craiceann agus codanna eile den chorp a bhfuil tionchar ag EB orthu agus a bheith ina gcealla atá in ann an próitéin atá in easnamh a dhéanamh a fhágann comharthaí EB. D'fhéadfadh sé seo a bheith ina bhealach chun comharthaí EB a chóireáil ar fud an chomhlachta.
Is minic a thógtar gaschealla ó smeara ach is féidir leo teacht ó chodanna eile de chorp an deontóra.x
Tá achoimre ar roinnt faisnéise faoi ghaschealla san fhíseán seo:
Is cineál cille iad cealla stromal mesenchymal (MSCanna) a bhfuil airíonna comhchosúla acu le gaschealla atá á dtriail in EB.
Teiripe drugaí
Is éard is teiripe drugaí ann nuair a dhéileáiltear le hairíonna le substaintí a théann i bhfeidhm go gníomhach ar an gcaoi a n-oibríonn ár gcorp. D’fhéadfadh siad a bheith i bpillín a shlogaimid, instealladh isteach sa chraiceann nó sa mhatán, aistriú trí shnáthaid isteach sa sruth fola nó braon uachtar, spraeála, glóthach nó súl.
Is galar athlastach é EB agus tá tuiscint mhaith ag dochtúirí ar conas a tharlaíonn athlasadh inár gcorp. Ciallaíonn sé seo gur féidir leo drugaí a roghnú a laghdaíonn athlasadh i gcoinníollacha eile chun athchuimseach le haghaidh EB.
Is féidir pian créachta EB a chóireáil le drugaí nó támhacháin chun pian a mhaolú.
Míníonn an físeán seo conas is féidir le cógais oibriú laistigh dár gcorp:
Teiripe próitéine
Is éard atá i gceist le teiripe próitéine an próitéin atá ar iarraidh i ndaoine a bhfuil EB orthu a athsholáthar mar gheall ar athrú géiniteach ar an t-oideas atá á ionchódú.
In ionad an t-oideas géiniteach do phróitéin craicinn a athrú (géinteiripe), déanann teiripe próitéine iarracht an 'comhábhar' próitéine atá in easnamh a chur ar ais le craiceann nach bhfuil ag obair i gceart. Tá sé beagán cosúil le bheith ag iarraidh an líonadh a chur isteach i do phióg tar éis dó teacht amach as an oigheann seachas an t-oideas pie briste a athrú. Ní mór do thaighdeoirí a thuiscint conas an próitéin a fháil go dtí an áit a gcaithfidh sé a bheith. D’fhéadfaí é seo a dhéanamh le hinstealladh, trí fhuil a iompródh timpeall an choirp é nó go díreach chuig na súile nó créachta nuair nach bhfeidhmíonn an craiceann mar bhac.
Is féidir an phróitéin a theastaíonn le haghaidh teiripe próitéine a mhonarú i saoráidí de chineál saotharlainne ina saothraítear baictéir nó cealla giosta ina bhfuil an t-oideas géiniteach ceart agus ina n-úsáidtear iad mar mhonarchana beaga próitéine. Is féidir leis an teicneolaíocht seo méideanna móra próitéine daonna a chruthú go héifeachtach. Mar shampla, déantar inslin dhaonna a tháirgeadh ar an mbealach seo chun cóireáil rialta a dhéanamh ar dhaoine a bhfuil diaibéiteas orthu.