Is é an epidermolysis bullosa (EB) an t-ainm ar ghrúpa de riochtaí pianmhar géiniteacha craiceann a fhágann go n-éiríonn an craiceann an-leochaileach agus go gcloífidh sé nó go mbíonn blister ag an dteagmháil is lú.Tagann an t-ainm ó 'eipideirm' - an ciseal seachtrach craiceann, 'lís- miondealú cealla agus 'bullosa' - blisters.
Tá go leor cineálacha éagsúla EB, iad go léir aicmithe faoi cheithre phríomhchineál ag réimsiú ó na cinn is séimhe, ina bhfuil tionchar ag na lámha agus na cosa amháin, go dtí an ceann is déine, a d'fhéadfadh tionchar tubaisteach a bheith aige ar aon chuid den chorp agus is cúis le míchumas agus pian ar feadh an tsaoil. I gcásanna tromchúiseacha is féidir le EB a bheith marfach.
Níl EB tógálach agus ní féidir é a chur ar aghaidh trí theagmháil.
Léiríonn ár mbeochan cad is féidir le saol a bheith ag daoine atá ag maireachtáil le EB ach chomh maith leis sin roinneann sé an deis atá ann chun cáilíocht na beatha a fheabhsú go mór trí athúsáid drugaí.
Foghlaim níos mó faoi conas a théann EB i bhfeidhm ar dhaoine ar bhealach difriúil trí léamh agus breathnú
scéalta ónár mbaill.
Clár ábhair:
Conas a fhaigheann daoine EB?
Faightear EB le hoidhreacht trí ghéin lochtach (sóchán géine), rud a chiallaíonn nach féidir leis an gcraiceann ceangal a dhéanamh le chéile, agus mar sin is féidir le tráma nó cuimilte a bheith ina chúis le blisters pianmhar, rud a fhágann créachta oscailte agus scarring. Féadfaidh sé difear a dhéanamh freisin ar líneálacha inmheánacha agus orgáin.
Tá dhá chóip de gach géine ag gach duine - ceann ó gach tuismitheoir. Tá gach géine comhdhéanta de DNA, ina bhfuil na treoracha chun próitéiní riachtanacha a dhéanamh, cuid acu a nascann sraitheanna ár gcraiceann le chéile. Athruithe buana sa seicheamh DNA is ea sócháin géine (géinte lochtacha). In EB, ciallaíonn an ghéin lochtach nach bhfuil an phróitéin riachtanach atá freagrach as an gcraiceann a cheangal le chéile sa limistéar difear, rud a fhágann go mbrisfidh sé as a chéile go héasca.
Is féidir le EB ceannasach nó cúlaitheach, ag brath ar cibé an bhfuil géin amháin nó an dá ghéin i bpéire lochtach.
Is féidir leis an géine lochtach nó na géine lochtacha agus an phróitéin atá ar iarraidh tarlú ag sraitheanna éagsúla sa chraiceann, agus is é sin a stiúrann an cineál EB.
Cineálacha éagsúla EB
Tá go leor fochineálacha éagsúla EB ann faoi láthair, agus is eol do ghéinte iolracha a bheith mar bhonn leis na fochineálacha seo. Tagann na fochineálacha seo faoi láthair ceithre phríomhchineál EB aitheanta de réir shuíomh na géine lochtach agus próitéin atá ar iarraidh laistigh de na sraitheanna éagsúla craiceann.
Cliceáil thíos chun na hairíonna agus na tréithe de gach cineál a thuiscint.
EB simplex (EBS)
An fhoirm EB is coitianta agus de ghnáth éadrom-thromchúiseach ina dtarlaíonn an phróitéin atá in easnamh agus an leochaileacht laistigh de chiseal uachtarach an chraiceann – an eipideirm. Is EB Simplex iad 70% de na cásanna EB go léir.
Is féidir leis a bheith éadrom nó trom (ceannasach nó cúlaitheach). Tarlaíonn an phróitéin agus an leochaileacht atá ar iarraidh faoi bhun an scannáin íoslaigh laistigh den dheirm superficial. Is EB Dystrophic iad 25% de na cásanna EB go léir.
EB Acomhal (JEB)
Foirm annamh measartha-dian de EB, ina dtarlaíonn an próitéin agus an leochaileacht atá ar iarraidh leis an struchtúr a choinníonn sraitheanna an eipideirm agus an deirm le chéile - membrane an íoslaigh. Is EB Acomhal iad 5% de na cásanna EB go léir.
Kindler EB (KEB)
Ainmnithe mar sin toisc go bhfuil an ghéin lochtach freagrach as an bhfaisnéis a theastaíonn chun an próitéin Kindlin1 a tháirgeadh. Tá an cineál EB seo an-annamh ach is féidir le leochaileacht tarlú ag leibhéil éagsúla den chraiceann.
Ar ais go barr
Comharthaí EB
Is féidir na comharthaí a athrú agus is féidir leo a bheith éadrom go dian ag brath ar an gcineál EB. Is iad na hairíonna coitianta:
- féadfaidh an teagmháil is lú a bheith ina chúis le stróiceadh pianmhar agus blistering an chraiceann
- is féidir pian, tochas dian agus scarring a bheith mar thoradh ar leigheas na blisters
- i bhfoirmeacha éadroma EB, d'fhéadfadh blistering tarlú go príomha ar na lámha agus na cosa a bheith ina chúis le fadhbanna le siúl agus gníomhaíochtaí laethúla eile
- féadann blistering forleathan i gcásanna níos déine an craiceann a dhéanamh i mbaol ionfhabhtuithe agus d'fhéadfadh scarring forleathan tarlú
- i gcásanna tromchúiseacha is féidir leis an blistering tarlú ar fud an chomhlachta agus fiú ar orgáin inmheánacha. Is féidir go gciallódh sé freisin baol níos airde ailse craicinn a fhorbairt
- is é an príomhdhúshlán a bhíonn le sárú ag daoine le EB ar bhonn laethúil ná an pian agus itching a tharlaíonn mar thoradh ar an blistering.
Conas a dhéantar EB a dhiagnóisiú?
Tá diagnóis saotharlainne riachtanach chun an ghéine lochtach a aithint agus a aimsiú, a chinnfidh an cineál EB. Is féidir anailís ar shamplaí craiceann a dhéanamh ar dtús agus is minic gurb é an chéad chéim le leanaí nuabheirthe. Is féidir tástáil réamhbhreithe a dhéanamh freisin.
Beidh foirne nuabheirthe, Dochtúirí Teaghlaigh, Deirmeolaithe nó sainfhoirne cúram sláinte EB in ann comhairle a thabhairt maidir leis an modh diagnóise is oiriúnaí i gcúinsí aonair. Is féidir leat níos mó a léamh ar an modhanna éagsúla diagnóis anseo.
Má dhéantar diagnóisíodh ort nó ar bhall teaghlaigh le déanaí le EB, is féidir linn cabhrú leat an tacaíocht a theastaíonn uait a fháil, le do thoil déan teagmháil lenár bhFoireann Tacaíochta Pobail.
Ceannasach agus Cúlaitheach mínithe
Is féidir EB a fháil le hoidhreacht mar cheannasach (níl ach cóip amháin den ghéin lochtach) nó cúlaitheach (tá an dá chóip den ghéin lochtach).
- In ceannasach EB, faightear cóip amháin den ghéin le hoidhreacht ó thuismitheoir amháin, rud a chiallaíonn go bhfuil an chóip eile den ghéin chéanna ón tuismitheoir eile gnáth. Is iondúil go mbíonn tionchar ag an riocht iad féin ar an tuismitheoir a iompraíonn an ghéin agus tá seans 50% ann go dtabharfar ar aghaidh do leanaí é. Is gnách go mbíonn cineálacha ceannasacha EB níos séimhe ná cineálacha cúlaitheacha.
- EB cúlaitheach is é sin an áit a bhfaightear dhá chóip den ghéin chéanna le hoidhreacht – ceann amháin ó gach tuismitheoir. Is é 25% an seans go bhforbrófar EB cúlaitheach. Is gnách go mbíonn breith linbh leis an bhfoirm chúlaitheach iomlán gan choinne ós rud é gur féidir leis an dá thuismitheoir géine EB a iompar gan an riocht a thaispeáint iad féin. Bíonn EB cúlaitheach níos déine de ghnáth.
- Is féidir le EB teacht chun cinn freisin trí shóchán spontáineach – ní iompraíonn ceachtar tuismitheoir EB ach sócháineann an ghéin go spontáineach sa speirm nó san ubh roimh an gcoimpeart.
- Go hannamh, is féidir foirm thromchúiseach EB a “fháil” mar thoradh ar ghalar uath-imdhíonachta, áit a bhforbraíonn an corp antasubstaintí chun a phróitéiní fíocháin féin a ionsaí.
Ar ais go barr
Conas a dhéileáiltear le EB?
Níl aon leigheas aitheanta do EB faoi láthair ach tá cóireálacha ann atá dírithe ar chuid de na hairíonna lagaithe a mhaolú. Ag DEBRA UK, tá ár gcuid oibre dírithe ar thaighde a mhaoiniú chun cóireálacha nua agus leigheas a aimsiú, chomh maith le tacaíocht a sholáthar do dhaoine a bhfuil EB ag maireachtáil orthu chun a gcáilíocht beatha a fheabhsú trí chúram sláinte feabhsaithe, rochtain ar fhaisnéis agus cúram faoisimh. Faigh tuilleadh eolais faoi roghanna cóireála, conas a thacaímid leis an bpobal EB agus an tionscadail taighde atá á maoiniú againn.
Cén chaoi a bhfuil sé ag maireachtáil le EB?
Nuair a bhíonn EB agat, tá srian ar a lán rudaí. Caithfidh tú smaoineamh ar gach rud a dhéanann tú. Ní chaithfidh leanaí eile é sin a dhéanamh.
Fazeel, ina chónaí le DEB
Cad ba cheart dom a dhéanamh má shílim go bhfuil EB agam?
Má tá amhras ort go bhfuil aon chineál EB agat, is féidir leat cuairt a thabhairt ar do dhochtúir teaghlaigh áitiúil, má cheapann siad freisin go bhféadfadh foirm EB a bheith agat ansin cuirfidh siad tú ar aghaidh chuig ceann de na
Ionaid speisialtóireachta EB. Déanfaidh an fhoireann chliniciúil ag an ionad EB diagnóis ar do riocht craicinn agus ansin socróidh siad (le do thoiliú) tástáil ghéiniteach chun a dhearbhú an bhfuil aon chineál EB agat. Má dheimhnítear EB, oibreoidh foireann chliniciúil EB leat chun plean cúram sláinte a chinneadh. Beidh tú in ann rochtain a fháil ar thacaíocht ó na
Foireann Tacaíochta Pobail DEBRA EB.
Acmhainní
Ar ais go barr an leathanaigh